segunda-feira, 3 de fevereiro de 2020

Síndrome do X Frágil: Condição genética rara se espalha no interior do Ceará

Pelo menos cinco famílias da cidade cearense de Tauá, a 342 quilômetros de Fortaleza, têm casos confirmados e suspeitos da Síndrome do X Frágil, condição genética rara que causa deficiência intelectual. A grande incidência do distúrbio no município chamou a atenção de pesquisadores no Paraná, que irão investigar os registros na cidade.

O Instituto Lico Kaesemodel (LK), que conta com mais de 800 pessoas cadastradas, desenvolve, desde 2016, pesquisas em busca de obter o diagnóstico e/ou compreender melhor a síndrome. As famílias de Tauá participarão de um estudo, previsto para começar neste ano, com o objetivo de mapear a doença na cidade.

A origem da Síndrome do X Frágil está em mutações no gene FMR1, responsável por produzir uma proteína que afeta o desenvolvimento de conexões do sistema nervoso. Ocorre, então, uma falha no cromossomo X, chamada de sítio frágil. Os especialistas apontam que os sinais são mais visíveis em meninos, já que homens possuem apenas um cromossomo X e o outro é do tipo Y. Nesse caso, se o X for afetado, não há outra forma de produção da proteína. Já em meninas, que possuem dois cromossomos X, ainda que exista mutação, os sintomas são mais leves.

“A ideia [do estudo] é poder realizar os exames de todos os casos suspeitos, fazer a coleta lá e mandar para a Universidade de Sacramento ou para o laboratório parceiro em São Paulo. Por enquanto, temos cinco famílias de Tauá cadastradas. Queremos investigar se há um motivo para tantos casos no mesmo local, porque não tem outro lugar assim no Brasil”, explica a psicóloga Luz María Romero, gestora do Instituto Lico Kaesemodel.

Entre as famílias da cidade cearense está a de Marleide Soares, 38, que se dedica aos cuidados dos filhos José, 13, e José Arthur, 4, ambos diagnosticados com essa condição. Na família de Marleide, ela calcula mais de 10 casos suspeitos e confirmados da síndrome.

José tinha apenas 2 anos e meio quando o andar na ponta dos pés e os movimentos repetitivos chamaram a atenção da mãe. O resultado do exame, feito a partir do plano de saúde, apontou a síndrome. Para consultar um geneticista, Marleide fez o percurso de Tauá, sua cidade natal, até Fortaleza. “Na família da minha mãe tem muitas crianças com doenças parecidas, mas que nunca foram diagnosticadas”, diz.




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